什么是染色體檢查

　　什么是染色體檢查?染色體檢查是檢測染色體的數(shù)目或結(jié)構(gòu)有無異常的方法，在血液病的診斷、治療、預(yù)后及監(jiān)測復(fù)發(fā)有很重要的作用。染色體檢查作為孕期的一項重要檢查，能預(yù)測生育染色體病后代的風(fēng)險，及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見性染色體異常，以采取積極有效的干預(yù)措施。

　　目前已知的染色體病有300余種，大多數(shù)胎兒伴有生長發(fā)育遲緩，智力低下、畸形、性發(fā)育障礙等多種先天缺陷。染色體病在人群中并不少見。孕期做染色體檢查需要抽取羊水、絨毛和胎兒血。染色體檢查的具體時間為：

　　1、羊水染色體檢查：孕16-20周;

　　2、絨毛染色體檢查：懷孕8-12周;

　　3、胎兒血染色體檢查：孕28周左右。

　　染色體檢查適應(yīng)癥

　　1、有明顯的智力發(fā)育不全;

　　2、生長遲緩或伴有其他先天畸形者;

　　3、夫婦之一有染色體異常，如平衡易位、嵌合體等;

　　4、家庭中已有染色體異常或先天畸形的個體;

　　5、多發(fā)性流產(chǎn)婦女及其丈夫;原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥;

　　6、無精子癥男子和男性不育癥;

　　7、兩性內(nèi)外生殖器畸形者;

　　8、疑為先天愚型的患兒及其父母;

　　9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睪丸和多動癥者;

　　10、35歲以上的高齡孕婦。

　　染色體檢查怎么做

　　染色體檢查怎么做?用外周血在細胞生長刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下經(jīng)37℃、72小時培養(yǎng)，獲得大量分裂細胞，然后加入秋水仙素使進行分裂的細胞停止于分裂中期，以便染色體的觀察;再經(jīng)低滲膨脹細胞，減少染色體間的相互纏繞和重疊，最后用甲醇和冰醋酸將細胞固定于載玻片上，在顯微鏡下觀察染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量。

　　正常男性的染色體核型為44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體為2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數(shù)目，大于或小于46都屬于染色體的數(shù)目異常。缺失的性染色體常用O來表示。

　　染色體異常

　　什么是染色體異常?染色體異常主要分為結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常。染色體結(jié)構(gòu)異常包括易位、倒位、缺失等;染色體數(shù)目異常包括超雌綜合征、特納綜合征、柯氏綜合征等。染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)異?？赡芤鹆鳟a(chǎn)、死胎、畸胎等不良孕產(chǎn)史的發(fā)生，不同的染色體異常，會導(dǎo)致不同的孕產(chǎn)結(jié)局。因此，有必要對不良孕產(chǎn)史夫婦進行染色體檢查，明確其遺傳學(xué)病因，從而為臨床相關(guān)診斷與治療提供理論依據(jù)，并為其再生育提供產(chǎn)前指導(dǎo)。

　　如何降低染色體異常幾率

　　雖然出現(xiàn)了染色體異常是人力無法改變和治愈的，但是我們可以通過改變不良的生活習(xí)慣、進行孕前檢查、積極治療婦科疾病等措施，大大降低降低染色體異常風(fēng)險。

　　1、避免妊娠前不當(dāng)行為

　　營養(yǎng)不良、抽煙喝酒、濫用藥物等，都可能導(dǎo)致后代出現(xiàn)染色體異常的風(fēng)險，而這些因素又可能增大先天缺陷、流產(chǎn)及妊娠不利等的風(fēng)險。因此，年齡在35歲及以上的女性如果準備懷孕或者已經(jīng)懷孕，都必須有良好的飲食習(xí)慣，攝取足夠豐富的維生素及蛋白質(zhì)，而且要停止抽煙、喝酒，也不要飲用含咖啡因的飲料。

　　2、進行糖尿病篩查

　　女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病，這并不會導(dǎo)致染色體異常的風(fēng)險，可是，卻會極大增高先天缺陷的風(fēng)險，易導(dǎo)致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。若女性家族中有糖尿病史，懷疑自己患有多囊卵巢綜合癥，或者體重超標，建議孕前先與醫(yī)生商量，并進行糖尿病篩檢。

　　3、治愈婦科疾病后再備孕

　　對生育力產(chǎn)生潛在影響的普通婦科疾病包括：子宮內(nèi)膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合癥或多種原因引起的月經(jīng)不調(diào)，還有以前做過的盆腔手術(shù)等，患者需將疾病治愈后再行備孕。需要注意的是，若需要服用藥物，最好咨詢醫(yī)生意見，評估藥物對懷孕的影響，隔一段時間后再懷孕。