乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌少，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹瀉，又稱(chēng)乳糖酶缺乏癥。乳糖酶缺乏是廣泛存在的世界性問(wèn)題，遠(yuǎn)東人群發(fā)生率高，大部分人群不出現(xiàn)癥狀，但在以乳汁為主要飲食的新生兒及嬰幼兒中常發(fā)生腹瀉等癥狀。

　　不同國(guó)家乳糖不耐受發(fā)生的高峰年齡段不同，日本在7～8歲，非洲在3～5歲，我國(guó)北京、上海、廣州和哈爾濱4大城市3～13歲1168名健康兒童調(diào)查提示乳糖酶缺乏的發(fā)生率較高，87%的兒童乳糖不耐受發(fā)生在7～8歲。

　　母乳和牛乳中的糖類(lèi)主要是乳糖，小腸尤其是空腸黏膜表面絨毛的頂端乳糖酶的分泌量減少或活性不高就不能完全消化和分解乳汁中乳糖，部分乳糖被結(jié)腸菌群酵解成乳酸、氫氣、甲烷和二氧化碳。乳酸刺激腸壁，增加腸蠕動(dòng)而出現(xiàn)腹瀉。二氧化碳在腸道內(nèi)產(chǎn)生脹氣和增加腸蠕動(dòng)，使兒童表現(xiàn)不安，偶爾還可能誘發(fā)腸痙攣出現(xiàn)腸絞痛。乳酸的增加還使糞便的pH值降低。

　　病因

　　乳糖不耐受一般分為三種：先天性乳糖酶缺乏、繼發(fā)性乳糖酶缺乏、成人型乳糖酶缺乏。

　　1.先天性乳糖酶缺乏

　　是由于乳糖酶先天性缺乏或活性不足引起，發(fā)生率與種族和遺傳有關(guān)，屬于常染色體隱性遺傳。我國(guó)新生兒的乳糖不耐受多屬于此類(lèi)，由于酶缺乏的量和活性程度各人不同，癥狀的輕重不一。

　　2.繼發(fā)性乳糖酶缺乏

　　多發(fā)生在腸炎后，腸絨毛頂端在腸炎時(shí)受損傷而出現(xiàn)酶的缺乏，而于腸炎后出現(xiàn)乳糖不耐受性腹瀉，需待絨毛下端向上生長(zhǎng)至頂端，能分泌足量乳糖酶后腹瀉方止，一般需0.5～2個(gè)月。不少新生兒和早產(chǎn)兒在新生兒期由于腸黏膜發(fā)育不夠成熟以及乳糖酶活性暫時(shí)低下，對(duì)乳糖暫時(shí)不耐受，排便次數(shù)多，待活性正常后次數(shù)減少。

　　3.成人型乳糖酶缺乏

　　是由于到一定的年齡后，乳糖酶活性逐漸下降或消失，其發(fā)生率隨種族和地區(qū)而異。如歐洲白人為5%～30%左右，亞洲黃種人為76%～10%，非洲為95%～10%左右。

　　臨床表現(xiàn)

　　主要癥狀是腹瀉每日數(shù)次至10余次，大部分患兒腸道氣體多，常帶出少量糞便在尿布上。大便多為黃色或青綠色稀糊便，或呈蛋花湯樣，泡沫多，有奶塊，少數(shù)患兒有回奶或嘔吐?；純哼€會(huì)伴有腹脹和不同程度的不安、易哭鬧，排便或經(jīng)治療后腹瀉好轉(zhuǎn)。腸絞痛常少見(jiàn)，常發(fā)生在病程中，但也可發(fā)生在腹瀉前。

　　嚴(yán)重者可發(fā)生脫水、酸中毒、生長(zhǎng)遲緩等，多無(wú)發(fā)熱。

　　診斷

　　乳糖不耐受的患兒以腹瀉為主，可伴有易哭鬧、嘔吐等，偶發(fā)腸絞痛等表現(xiàn);大便常規(guī)化驗(yàn)陰性、還原糖陽(yáng)性、pH值低提示乳糖不耐受;對(duì)無(wú)乳糖配方乳治療效果好，換用普通配方乳或母乳喂養(yǎng)后又出現(xiàn)腹瀉。符合以上情況就可確定患兒發(fā)生了乳糖不耐受。

　　鑒別診斷

　　1.腸炎

　　由輪狀病毒或細(xì)菌感染引起的腸炎起病急，癥狀重，常伴發(fā)熱，大便有黏液，可能帶膿血，大便鏡檢下檢查有膿細(xì)胞和紅細(xì)胞;而乳糖不耐受引起的腹瀉起病緩慢、不發(fā)熱、大便糊狀，鏡檢陰性，而還原糖陽(yáng)性。

　　2.牛乳蛋白過(guò)敏

　　特別是輕型牛乳蛋白過(guò)敏。該癥患兒改用母乳后腹瀉即止，而乳糖不耐受的患兒對(duì)母乳和牛乳都不耐受。值得注意的是牛乳過(guò)敏可能和乳糖不耐受同時(shí)存在，則改用母乳腹瀉仍不止。但牛乳蛋白過(guò)敏的患兒大便還原糖試驗(yàn)陰性，可助二者之鑒別。

　　3.嬰兒腸絞痛綜合征

　　發(fā)生在3個(gè)月以下嬰兒，原因不明，絞痛時(shí)間長(zhǎng)，在3個(gè)月內(nèi)反復(fù)發(fā)作。但該癥大便還原糖陰性。