兒童孤獨(dú)癥是廣泛性發(fā)育障礙的一種亞型，以男性多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期，主要表現(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力。

　　該癥患病率3～4/萬(wàn)。但近年報(bào)道有增高的趨勢(shì)，據(jù)美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院精神健康研究所(NIMH)的數(shù)據(jù)，美國(guó)孤獨(dú)癥患病率在1‰～2‰。國(guó)內(nèi)未見(jiàn)孤獨(dú)癥的全國(guó)流調(diào)數(shù)據(jù)，僅部分地區(qū)作了相關(guān)報(bào)道，如2010年報(bào)道，廣東孤獨(dú)癥患病率為0.67%，深圳地區(qū)高達(dá)1.32%。

　　治療：

　　1.訓(xùn)練干預(yù)方法

　　雖然目前孤獨(dú)癥的干預(yù)方法很多，但是大多缺乏循證醫(yī)學(xué)的證據(jù)。尚無(wú)最優(yōu)治療方案，最佳的治療方法應(yīng)該是個(gè)體化的治療。其中，教育和訓(xùn)練是最有效、最主要的治療方法。目標(biāo)是促進(jìn)患者語(yǔ)言發(fā)育，提高社會(huì)交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能。孤獨(dú)癥患者在學(xué)齡前一般因不能適應(yīng)普通幼兒園生活，而在家庭、特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)中接受教育和訓(xùn)練。學(xué)齡期以后患者的語(yǔ)言能力和社交能力會(huì)有所提高，部分患者可以到普通小學(xué)與同齡兒童一起接受教育，還有部分患者可能仍然留在特殊教育學(xué)校。

　　目前國(guó)際上受主流醫(yī)學(xué)推薦和使用的訓(xùn)練干預(yù)方法，為孤獨(dú)癥的規(guī)范化治療提供了方向，這些主流方法主要有

　　(1)應(yīng)用行為分析療法(ABA) 主張以行為主義原理和運(yùn)用行為塑造原理，以正性強(qiáng)化為主促進(jìn)孤獨(dú)癥兒童各項(xiàng)能力發(fā)展。訓(xùn)練強(qiáng)調(diào)高強(qiáng)度、個(gè)體化、系統(tǒng)化。

　　(2)孤獨(dú)癥以及相關(guān)障礙兒童治療教育課程(TEACCH)訓(xùn)練 該課程根據(jù)孤獨(dú)癥兒童能力和行為的特點(diǎn)設(shè)計(jì)個(gè)體化的訓(xùn)練內(nèi)容，對(duì)患兒語(yǔ)言、交流以及感知覺(jué)運(yùn)動(dòng)等各方面所存在的缺陷有針對(duì)性地進(jìn)行教育，核心是增進(jìn)孤獨(dú)癥兒童對(duì)環(huán)境、教育和訓(xùn)練內(nèi)容的理解和服從。

　　(3)人際關(guān)系訓(xùn)練法 包括Greenspan建立的地板時(shí)光療法和Gutstein建立的人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)(RDI)療法。

　　上述治療方法在國(guó)內(nèi)一些孤獨(dú)癥康復(fù)機(jī)構(gòu)已開(kāi)展，獲取了較好的治療效果，但還需要進(jìn)一步研究論證。

　　2.藥物治療

　　目前藥物治療尚無(wú)法改變孤獨(dú)癥的病程，也缺乏治療核心癥狀的特異性藥物，但藥物可以改善患者的一些情緒和行為癥狀，如情緒不穩(wěn)、注意缺陷和多動(dòng)、沖動(dòng)行為、攻擊行為、自傷和自殺行為、抽動(dòng)和強(qiáng)迫癥狀以及精神病性癥狀等，有利于維護(hù)患者自身或他人安全、順利實(shí)施教育訓(xùn)練及心理治療。

　　常用藥物如下：

　　(1)中樞興奮藥物 適用于合并注意缺陷和多動(dòng)癥狀者。常用藥物是哌醋甲酯。

　　(2)抗精神病藥物 應(yīng)小劑量、短期使用，在使用過(guò)程中要注意藥物副作用，特別是錐體外系副作用

　?、倮嗤?對(duì)孤獨(dú)癥伴發(fā)的沖動(dòng)、攻擊、激越、情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效。②氟哌啶醇 對(duì)沖動(dòng)、多動(dòng)、刻板等行為癥狀和情緒不穩(wěn)、易激惹等情感癥狀以及精神病性癥狀有效，據(jù)報(bào)道還可改善社會(huì)交往和語(yǔ)言發(fā)育障礙。③阿立哌唑、奎硫平、奧氮平等非典型抗精神病藥物 在控制患者的沖動(dòng)、攻擊和精神病性癥狀也有效。

　　(3)抗抑郁藥物 能減輕重復(fù)刻板行為、強(qiáng)迫癥狀，改善情緒問(wèn)題，提高社會(huì)交往技能，對(duì)于使用多巴胺受體阻滯劑后出現(xiàn)的運(yùn)動(dòng)障礙如退縮、遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙、抽動(dòng)等也有一定效果。

　　選擇性5-HT再攝取抑制劑(SSRIs)對(duì)孤獨(dú)癥患者的行為和情緒問(wèn)題有效。如舍曲林可試用于6歲以上患者。

　　自閉癥的癥狀

　　自閉癥的表現(xiàn)

　　嬰幼兒(典型病例在出生后1年內(nèi))表現(xiàn)不同程度發(fā)育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板。癥狀和特征可能會(huì)以非常不同的組合和不同的嚴(yán)重程度表現(xiàn)出來(lái)。除以上核心癥狀外，兒童孤獨(dú)癥患兒還常存在自笑、情緒不穩(wěn)定、沖動(dòng)攻擊、自傷等行為。認(rèn)知發(fā)展多不平衡，音樂(lè)、機(jī)械記憶(尤其文字記憶)、計(jì)算能力相對(duì)較好甚至超常。

　　自閉癥的特征

　　語(yǔ)言發(fā)育遲緩：無(wú)法理解稍微復(fù)雜一點(diǎn)的句子，語(yǔ)言刻板，代詞錯(cuò)用，如“我要”說(shuō)成“你要”。興趣范圍狹窄：感興趣的事物常與眾不同，可專(zhuān)注于文字、數(shù)字、地圖、樂(lè)器演奏等并可表現(xiàn)出獨(dú)特的能力。行為方式刻板重復(fù)：常堅(jiān)持用同一種方式做事，拒絕變化，出現(xiàn)刻板重復(fù)、怪異的動(dòng)作。非生命物體的特殊依戀：如對(duì)瓶、盒、繩等物品類(lèi)產(chǎn)生特殊興趣和行為，反復(fù)聞摸。

　　兒童自閉癥一般起病于36個(gè)月以?xún)?nèi)，主要表現(xiàn)為三大類(lèi)核心癥狀，即：社會(huì)交往障礙、交流障礙，興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。兒童通常在三歲以前表現(xiàn)出異常，三大障礙在兒童發(fā)育的不同時(shí)期表現(xiàn)有所不同，同時(shí)在智力、感知覺(jué)和情緒等方面也有相應(yīng)的特征。

　　1.社會(huì)交流障礙

　　該癥患兒在社會(huì)交往方面存在質(zhì)的缺陷。在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對(duì)人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，沒(méi)有期待被抱起的姿勢(shì)，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無(wú)反應(yīng)，對(duì)父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì)以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì)與他人分享快樂(lè)，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì)向他人尋求安慰。學(xué)齡期后，隨著年齡增長(zhǎng)及病情改善，患兒對(duì)父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問(wèn)題，他們對(duì)社交常情缺乏理解，對(duì)他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場(chǎng)合調(diào)整自己的行為。成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛(ài)關(guān)系和結(jié)婚。

　　2.語(yǔ)言交流障礙

　　(1)非言語(yǔ)交流障礙：該癥患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會(huì)拉著大人手走向他想要的東西缺乏相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動(dòng)作來(lái)表達(dá)自己的意愿。

　　(2)言語(yǔ)交流障礙：該癥患兒言語(yǔ)交流方面存在明顯障礙，包括：①語(yǔ)言理解力不同程度受損;②言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育，也有部分患兒2～3歲前曾有表達(dá)性言語(yǔ)，但以后逐漸減少，甚至完全消失;③言語(yǔ)形式及內(nèi)容異常：患兒常常存在模仿言語(yǔ)、刻板重復(fù)言語(yǔ)，語(yǔ)法結(jié)構(gòu)、人稱(chēng)代詞常用錯(cuò)，語(yǔ)調(diào)、語(yǔ)速、節(jié)律、重音等也存在異常;④言語(yǔ)運(yùn)用能力受損：部分患兒雖然會(huì)背兒歌、背，“告詞，但卻很少用言語(yǔ)進(jìn)行交流，且不會(huì)提出話題、維持話題或僅靠刻板重復(fù)的短語(yǔ)進(jìn)行交談，糾纏于同一話題。

　　3.狹隘的興趣和重復(fù)刻板行為

　　自閉癥兒童一般都會(huì)表現(xiàn)出這樣或那樣的刻板行為或刻板動(dòng)作，例如轉(zhuǎn)圈、嗅昧、雙手揮舞、玩弄開(kāi)關(guān)、來(lái)回奔走、排列玩具和積木、特別依戀某一種東西、愛(ài)看電視廣告或天氣預(yù)報(bào)、愛(ài)聽(tīng)某一首或幾首特別的音樂(lè)，但對(duì)動(dòng)嘶片通常不感興趣。往往在某一段時(shí)間有某幾種刻板行為，并非一成不變。

　　4.智力異常

　　70%左右的自閉癥兒童智力落后，但這些兒童可以在某些方面顯得有較強(qiáng)能力，20%智力在正常范圍，約10%智力超常，多數(shù)患兒在某些方面記憶力較好，尤其是在機(jī)械記憶方面，例如數(shù)字、年代等。對(duì)音樂(lè)特別有興趣。

　　5.感覺(jué)異常

　　大多數(shù)自閉癥兒童存在感覺(jué)異常，包括對(duì)某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現(xiàn)為對(duì)某些視覺(jué)圖像的恐懼，很多患兒不喜歡被人擁抱，痛覺(jué)遲鈍也?？梢砸?jiàn)到。

　　6.其他

　　多動(dòng)和注意力分散行為在大多數(shù)自閉癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動(dòng)癥。此外發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在自閉癥兒童中較易見(jiàn)到，這類(lèi)行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。